親指姫ケナディが仰天に！原発性小人症の原因や現在の画像は？国内で症例は？
2016年9月21日(水曜日)21:00から放送される「ザ！世界仰天ニュース」の内容は、「知られていない病気と闘っている2時間スペシャル」となっています。
今回は、その2時間スペシャルに登場するカナダ在住の少女、ケナディ・ジャーディン・ブロムリー（Kenadie Jourdin Bromley）ちゃんに関するお話をしていきたいと思います。
ケナディちゃんが闘っている病気は、「原発性小人症」という難病なんですね。
ここでは、原発性小人症の原因とはなにか？ケナディちゃんの現在の様子がわかる画像の紹介、そして日本国内に症例はあるのか？を調査してみましたので、お伝えしていこうと思っています。
それでは、早速始めていきましょう。
目次
ケナディ・ジャーディン・ブロムリーちゃんのプロフィール
引用元：http://shesheavenknows.blog74.fc2.com/blog-entry-1100.html
ます初めに、ケナディちゃんの簡単なプロフィールから見ていきましょう。
名前 ケナディ・ジャーディン・ブロムリー（Kenadie Jourdin Bromley）
生まれた年 2003年
出身 カナダ オンタリオ州
生まれた時の体重は、たったの900グラム、普通の新生児は平均で3,000グラムなので大きさは約4分の1ほど、スーパーで売っている食塩１袋よりも軽かったんですね。
足のサイズ 3.8センチ
引用元：http://japanese.china.org.cn/life/2015-11/04/content_36979038_5.htm
医師からは、生きながらえるのは最高で40歳ぐらい、身長も90センチを超えることはないだろうといわれているそうです。
引用元：http://japanese.china.org.cn/life/2015-11/04/content_36979038_6.htm
引用元：http://japanese.china.org.cn/life/2015-11/04/content_36979038_4.htm
小さい体が特徴のケナディちゃん、その可愛らしさから、親指姫やバービー人形のようだといわれることもあります。
原発性小人症とはどういう病気なの？
それでは、ケナディちゃんが闘っている原発性小人症とはいったいどういう病気なのでしょう？
原発性小人症は小人症(こびとしょう)の一種で、侏儒症（しゅじゅしょう）とも呼ばれています。
症状として低身長をきたす様々な疾患がいわゆる小人症と呼称される。身長が著しい低身長（通常、標準身長-2SD以下）であり、なおかつ本人（場合によっては家族）の希望があるか、もしくは重大な疾患を合併しているなど、治療対象となる場合に、初めて小人症という病名がつき、治療が必要な低身長として扱われる。
引用：https://ja.wikipedia.org/wiki/%E5%B0%8F%E4%BA%BA%E7%97%87
小人症の原因として考えられているのが成長ホルモンの分泌不全。
その成長ホルモンの分泌不全にも、種類がいくつかあるようです。
・特発性低身長 (ISS: idiopathic short stature)
・胎内発育不全性低身長
・成長ホルモン分泌不全性低身長症
・染色体異常による低身長
・ラロン型低身長症
しかし、ケナディちゃんの原発性小人症というのは、この中のどれにも該当していないんですね。
ケナディちゃんのケースは、遺伝子の異常が関係しているとのことのようです。
原因としてわかっているのが、ケナディちゃんの両親は二人とも、極めて稀な遺伝子を持っていたということ。
その稀な遺伝子の組み合わせによって生まれた子供が原発性小人症になる確率は、なんと25パーセント。
これは、後から両親の遺伝子を調べてわかった事なんですね。
この遺伝子異変というのは、原因が全く不明で、原発性小人症の子供が生まれることを事前に知ることは出来ません。
原発性小人症は、300万人に1人の割合で生まれるといわれ、ケナディちゃんのほかにも、世界には約100名ほどいるようです。
ケネディちゃんの現在の画像はある？
こちらで用意した画像は、2015年11月のもので、12歳のケナディちゃんの姿となります。
引用元：http://japanese.china.org.cn/life/2015-11/04/content_36979038.htm
引用元：http://japanese.china.org.cn/life/2015-11/04/content_36979038_3.htm
この時点での、ケナディちゃんの身長は100センチ弱で、体重は2歳児と同じだといいますから、約12キロぐらいだと思われます。
知能には問題がなくて、食べることも、友達とお喋りをするなど、明るくて普通の女の子と変わりませんが、転倒すると骨折しやすく、怪我のリスクは高いようですね。
日本国内での症例はあるの？
それでは、日本国内での症例はあるのでしょうか？
確かめてみると、ケナディちゃんの原発性小人症の症例は確認されていませんでしたが、小人症のかたは、有名人にもいることがわかりました。
・俳優の白木みのるさん
・プロレスラーのプリティ太田さん
・声楽家の米良美一さん
更に歴史上の人物として知られている徳川五代将軍・徳川綱吉も、身長が124センチしかなかったので、
小人症だったのではないかといわれているようです。
巨人症もある
ちなみに小人症の反対の巨人症というのもあります。
日本国内の有名人では、プロレスラーのジャイアント馬場さん、柔道家の篠原真一さんが巨人症だといわれていますね。
確かに二人とも大きい方ですよね。
小人症と巨人症の二つを持つ人もいた
更には、小人症と巨人症の二つに該当した人が、世界で唯一オーストラリアにいたようです。
名前がアダム・ライナーさんという方で、19歳の時の身長は143センチだったのに、その後急に身長が伸び始め、その高さは233センチだったそうですよ。
アダムさん以外には、二つの症例を持つ人は、誰もいないようですね。
まとめ
今回は、原発性小人症という難病と闘っているカナダの少女・ケナディ・ジャーディン・ブロムリーちゃんに関するお話をしてきました。
世界でも100名ほどの症例しかない難病ですが、将来治療が出来るようになってくれることを祈るばかりです。
ケナディちゃんは、画像で見ると体が小さいですが、普通の女の子と変わらず、ポジティブに生きていますよね。
詳しくは、「ザ！世界仰天ニュース」を視聴して、最新の情報を知ることが出来ますし、13歳のケナディちゃんの様子も見れるのではないでしょうか。
水曜日の放送が楽しみですね。